门诊介绍

　　遗传代谢病门诊：针对有遗传缺陷或代谢异常的患儿群体，开展咨询以及精准诊断和治疗。

　　专家介绍

　　商晓红，医学博士，副主任医师，硕士生导师，

　　中国医师协会 青春期医学临床遗传学组 委员

　　山东省医师协会 青春期医学分会 常务委员 遗传代谢组组长

　　山东省妇幼保健协会 新生儿科分会委员

　　山东省预防医学会 社会医学分会委员

　　在核心期刊发表论文20余篇。获山东省科技进步三等奖1项，厅级奖1项，主编著作4部，曾主持或参与多项科研工作，目前承担国家自然科学基金资助项目课题一项，及山东省自然科学基金课题一项。

　　适宜就诊人群

　　1. 血尿筛查(血氨基酸酰基肉碱和尿有机酸)结果异常的新生儿、婴幼儿、儿童，可疑遗传代谢病的患儿

　　2. 基因检测异常的报告解读

　　3. 不明原因的低血糖

　　4. 不明原因智力发育落后、多发畸形、矮小等

　　5. 某些罕见病

　　诊疗项目

　　1、熟练诊治儿童内分泌遗传代谢疾病：如身材矮小、性早熟、儿童糖尿病、先天性甲低、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)及各种佝偻病。

　　2、擅长对甲基丙二酸血症、戊酸血症1型、丙酸血症、CAH、枫糖尿症、先天性高胰岛素血症、citrin缺陷症、糖原累积病、新生儿糖尿病、脂肪酸氧化代谢异常、线粒体病、肾性尿崩症、Bartter综合征和多种代谢遗传综合征等遗传代谢病的临床诊治，并对其发病机制有深入研究。

　　专家坐诊地点及时间

　　东院C楼一层 儿科门诊

　　周一、周六全天

　　专家介绍

　　孙妍，医学博士，hg3088皇冠手机注册副主任医师，硕士生导师。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢组青年委员，中华医学会儿科学分会科学研究委员会委员，中国医师协会医学遗传医师分会儿童遗传病专业委员会委员，中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会委员，山东省医学会儿科内分泌学组组员，山东省青春期医学专业委员会委员兼秘书。澳大利亚悉尼大学联合培养博士，哈佛大学波士顿儿童医院访问学者。熟练诊治儿科常见病及感染性疾病，多年从事儿科内分泌及遗传代谢病的临床工作，擅长诊治儿童矮小症、性早熟、糖尿病、肥胖症、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症、尿崩症、佝偻病、小阴茎、甲基丙二酸血症、多种临床综合症等，取得良好疗效。擅长遗传病的基因诊断分析，率先开展遗传病咨询，针对遗传病的病因、遗传方式、诊断治疗、复发生育风险等问题进行指导。对垂体功能低下、甲状腺疾病及儿童糖尿病有深入研究。发表论文20余篇，第一作者发表SCI 5篇。参与主编著作1部、副主编著作1部、参编著作1部。发明国家专利1项。主持国家自然基金青年项目、山东省自然基金青年项目各1项，参加山东省科研项目2项。

　　专家坐诊地点及时间

　　东院C楼一层 儿科门诊

　　周二下午、周五、周日全天